Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, pienipäisyys- ja kokoisuus sekä viisto-otsaisuus |
MRXSAB
Kehitysvammaisuus, X-linkittynyt, Abidin tyyppi
Vaihteleva somaattinen oireisto esiintyy tasoltaan lievänä. Myös henkinen suoritustaso vaihtelee.
Oireyhtymä ilmenee miehissä ja se periytyy
X-kromosomin (geenikarttamerkintä Xq13.2) kautta. Tunnetut vammautuneet ovat
menehtyneet ennen 10 vuoden ikää. Fatima Abidi kumppaneineen kuvasi oireiston v.
1999.
Lisätietoja:
ABIDI
X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME, OMIM, Sonja A. Rasmussen
Xq13.2, MRXSAB
to Xq21.3-q22, MGC1, MIM Gene map
Analysis
of Abidi X-linked mental retardation syndrome, G2D
X-linked
mental retardation with variable stature, head circumference, and testicular
volume linked to Xq12-q21, Abidi F, Hall BD, Cadle RG, Feldman GL, Lubs HA,
Ouzts LV, Arena JF, Stevenson RE, Schwartz CE, Am J Med Genet. 1999 - PubMed
X-linkittyneet kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 24.1.2004, 7.7.2004