Lyhytkokoisuus, etäiset silmät, alas viettävät silmäluomiraot, poikkeava nenä, löyhät nivelet ja kivesten poikkeavuudet

Aarskogin oireyhtymä

Fasiogenitaalinen dysplasia
Kasvo-sormijäsen-sukuelinoireyhtymä
Aarskog-Scottin oireyhtymä

Aarskogin oireyhtymä on X-kromosomin FGD1-geenin mutaation (Xp11.22) välityksellä periytyvä oireisto. Sen tunnusmerkkejä ovat lieväasteinen pienikokoisuus, etäiset silmät, alaspäin viistot silmäluomiraot, riippuluomisuus, ylös sojottava hiussykerö, luurankolihasten ja sukupuolielinten epämuodostumat. Kasvolihasten tahdottomat liikkeet, pieninenäisyys, eteen kallistuneet sieraimet, hampaiston viivästynyt kehitys, löyhät nivelet, piilevä selkärangan halkio ja paksut jalat sipulimaisine varpaineen, nelisormipoimu (kämmenen poikki kulkeva yhtenäinen ihoviiva) sekä silmänliikkeiden hallitsemattomuus ovat tyypillisiä oireita. Kivekset voivat olla piilossa tai ne voivat olla halkinaiset. Iho saattaa olla erityisen venyvä.

Vuoteen 2004 mennessä tunnettiin koko maailmassa toista sataa oireyhtymän vammauttamaa ihmistä. Oireisto oli vaikeampi miehillä kuin naisilla. Noin 30 %:lla vammautuneista miehistä oli keskitasoinen tai lievä psyykkinen kehitysvammaisuus.

Aarskogin oireyhtymän varhaisia tunnusmerkkejä ovat vastasyntyneen päälaenluiden poikkeava kasvu ja ikään nähden kehittymätön luusto.

Norjalainen Dagfinn Aarskog kuvasi oireiston v. 1970. Myös amerikkalainen Charles I. Jr. Scott osallistui kehityshäiriön määrittämiseen.

Lisätietoja:

Aarskog-Scottin oireyhtymään liittyvä neuroradiologinen aivoverenkierron häiriö. (abstrakti) Michael L. DiLuna, Nduka M. Amankulor, Michele H. Johnson and Murat Gunel; Neuroradiology. 2007 Feb 10
Aarskogin oireyhtymä, Maarit Peippo, Väestöliitto
Aarskog syndrome, MedlinePlus
Aarskog syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US

AARSKOG SYNDROME,OMIM, Victor A. McKusick
FACIOGENITAL DYSPLASIA, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie, Jennifer P. Macke, Paul Brennan et. al.
FGD1 FAMILY, MEMBER 2; FGD2, OMIM, Catherine Nocente

Intelligence and development in Aarskog syndrome, Lindsay J Logie, Mary E M Porteous, Arch Dis Child 1998;79:359-360 ( October )
Aarskog Syndrome, Vandana Chaddha, Shubha R. Phadke, Indian Pediatrics 2002

Autosomal dominant inheritance of the Aarskog syndrome, Grier RE, Farrington FH, Kendig R, Mamunes P, Am J Med Genet. 1983 May;15(1):39-46 - PubMed
The Aarskog (facio-digital-genital) syndrome in South Africa. A report of three families, de Saxe M, Kromberg JG, Jenkins T, S Afr Med J. 1984 Feb 25;65(8):299-303 - PubMed
Aarskog syndrome: the changing phenotype with age, Fryns JP, Am J Med Genet. 1992 Apr 15-May 1;43(1-2):420-7 - PubMed
Aarskog syndrome: report of a family with review and discussion of nosology, Teebi AS, Rucquoi JK, Meyn MS, Am J Med Genet. 1993 Jun 15;46(5):501-9 - PubMed

Aarskog Syndrome, The Family Village
Aarskog's syndrome (www.whonamedit.com)
Aarskogs syndrom - Små och mindre kända handikappgrupper

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 13.11.1998
AN 17.4.2000
Kari Viitapohja 1.3.2004, 25.9.2004

Kehitysvammahuollon tietopankki

Lyhytkokoisuus, etäiset silmät, alas viettävät silmäluomiraot, poikkeava nenä, löyhät nivelet ja kivesten poikkeavuudet

Aarskogin oireyhtymä