Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kaljuus, haistamattomuus, kuurous ja sukurauhasten kehittymättömyys |
Johnson-McMillinin oireyhtymä
Alopecia-Anosmia-Deafness-Hypogonadism Syndrome
AADH
Taudin oireita ovat ihon kaljuus, haistamiskyvyn puuttuminen, kuurous ja sukurauhasten kehittymättömyys. Kasvot ovat lievästi epäsymmetriset, kasvohermot ovat halvautuneet, korvat ovat pienet ja ulkonevat. Stanley Jablonski mainitsi MCA/MR-tietokannassaan (1999), että kuurous johtuu korvakäytävien umpeenkasvusta. Myös kehitysvammaisuus, hidastunut kasvu, synnynnäinen sydänvika, niukkahikisyys, ihottuma (vaaleanruskeat läiskät iholla), kitalakihalkio ja hammasmädän runsas muodostuminen kuuluvat oireisiin. Muistakin poikkeavuuksista on raportoitu.
Laaja oireisto voi esiintyä vaihtelevasti.
Kirjainlyhenne, AADH, tulee englanninkielisistä sanoista Alopecia (kaljuus), Anosmia (haistamattomuus), Deafness (kuurous), Hypogonadism (sukurauhasten kehittymättömyys). Neuroektodermaaliseksi oireyhtymää on nimitetty siksi, että vaurioiden on arvioitu syntyneen alkioaikaisen hermostokehityksen vaiheessa. Johnson kumppaneineen kuvasi oireiston v. 1983.
Lisätietoja:
Johnson-McMillinin oireyhtymä: raportti uudesta tapauksesta - Lisa J. Cushman, Wilfredo Torres-Martinez, David D. Weaver; Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, Volume 73, Issue 9 , Pages 638 - 641, Published Online: 22 Aug 2005 © 2005 Wiley-Liss, Inc.
Johnson Neuroectodermal Syndrome, OMIM,
Victor A. McKusick
Johnson-McMillin syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999,
NLM Archives, US
A
newly recognized neuroectodermal syndrome of familial alopecia, anosmia,
deafness, and hypogonadism, Johnson VP, McMillin JM, Aceto T Jr, Bruins G, Am J
Med Genet. 1983 Jul - PubMed
Alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism
syndrome revisited: report of a new case, Johnston K, Golabi M, Hall B, Ito M,
Grix A, Am J Med Genet. 1987 - PubMed
Johnson-McMillin
syndrome: report of another family, Hennekam RC, Holtus FJ, Am J Med Genet. 1993
- PubMed
Johnson-McMillin
syndrome, a neuroectodermal syndrome with conductive hearing loss and microtia:
report of a new case, Daniela N. Schweitzer, Shoji Yano, Dawn L. Earl, John M.
Graham Jr, Am J Med Genet. 2003 - Wiley InterScience
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 16.1.1998
Kari Viitapohja 12.4.2000, 29.2.2004, 8.3.2007