Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

WAGR-oireyhtymän osatekijä

Fetaalinen aivoproteiini 239

Fetaalinen aivoproteiini 239 on 11. kromosomin lyhyen varren geenialueen (11.p13-p14) tuottama valkuainen, joka vaikuttaa sikiökautisten aivojen kehitykseen. Se sijaitsee siten WAGR-oireyhtymän kannalta kriittiseksi arvioidulla perimäaineksen alueella ja sen uskotaan aiheuttavan WAGR-yhtymälle tyypillisiä neurologisia oireita.

239FB-nimen saanut geeni käsittää kuusi jaksoa, jotka koodittuvat ribosomaalisen RNA:n tai lähetti-RNA:n ja edelleen polypeptidin osaksi. Fetaalinen aivoproteiini 239 kuuluu aivojen vanhimpien alueiden valkuaisaineryhmään.

Lisätietoja:

Chromosome 11 Open Reading Frame 8; C11ORF8 (OMIM), Alan F Scott
Human protein: Fetal brain protein 239
Ancient conserved regions in new gene sequences and the protein databases, Green P, Lipman D, Hillier L, Waterston R, States D, Claverie JM, Science. 1993 Mar 19;259(5102):1711-6 - PubMed
A WAGR region gene between PAX-6 and FSHB expressed in fetal brain, Schwartz F, Neve R, Eisenman R, Gessler M, Bruns G, Hum Genet. 1994 Dec;94(6):658-64 - PubMed
cDNA sequence, genomic organization, and evolutionary conservation of a novel gene from the WAGR region, Schwartz F, Eisenman R, Knoll J, Gessler M, Bruns G, Genomics. 1995 Sep 20;29(2):526-32 - PubMed

Kari Viitapohja 19.6.2000


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki