Norio-keskuksen tietolehtisistä

Pitkä, kapea ja kartiomainen pää, raajojen ja sisäelinten kehityshäiriöt

Monosomia 7p

7p2-monosomiaoireyhtymä
7p2-oireyhtymä
Distaalinen deleetio 7p
Kromosomi 7, terminaalinen 7p Deleetio [del (7) (p21-p22)]
Kromosomi 7, osittainen lyhyen varren deleetio (7p2-)
Monosomia 7pter


Jablonskin (1999) mukaan monosomia 7p on sangen harvinainen kromosomivaurio. Se johtuu 7. kromosomin lyhyen haaran loppuosan osittaisesta katoamisesta (deleetio). Vamman pääpiirteitä ovat kallon ja kasvojen poikkeavuudet, jotka johtuvat lapsen kallonluiden ennenaikaisesta sulkeutumisesta. Päästä voi tulla tämän vuoksi liian pitkä, kapea ja kartiomainen. Vamman yhteydessä on todettu myös sormien ja jalkojen luuston epämuodostumia sekä sydämen, munuaisten ja muiden sisäelinten kehittymättämyyttä. Sairastuneiden lasten kasvu on viivästynyttä. Psyykkinen kehitysvammaisuus on yleistä.

Oireyhtymän vaikeusaste voi vaihdella. Genetics Home Reference -verkkosivun (2008) mukaan 7. kromosomi käsittää 159 miljoonaa DNA-jaksoa, noin 5% kaikesta DNA:sta. Geenejä on yhteensä 1.150. Morrissette ja kumppanit (GeneReviews 2010) kirjoittivat perinnällisen monosomia 7 -oireyhtymän olevan merkittävä luusyävän ja leukemian aiheuttaja. Schwarzbraun kumppaneineen (2006) mainitsi 7p-deleetioiden osuudesta Greigin oireyhtymään.

Lisätietoja:

äidin ja tyttären ristiriitaiset fenotyypit sekä uudesta 7q36.2-deleetiosta ja 7p22.1-duplikaatiosta selittyvä mosaikistinen rengaskromosomi 19 (lyhyt seloste) - Argiropoulos B, Carter M, Brierley K, Hare H, Bouchard A, Al-Hertani W, Ryan SR, Reid J, Basik M, McGowan-Jordan J, Graham GE - American journal of medical genetics. Part A, 2011 Mar 17
Chromosome 7, Partial Monosomy 7p - NORD
chromosome 7p deletion syndrome - Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Chromosome 7p deletion syndrome Symptoms, Diagnosis, Treatments and Causes - WrongDiagnosis.com
Chromosome 7 - Genetics Home Reference, 2008
Distal monosomy 7p - Orphanet
Familial Mosaic Monosomy 7 Syndrome - Jennifer JD Morrissette, Jean-Pierre de Chadarävian, E Anders Kolb - GeneReviews, 2010

Chromosome 7 short arm deletion and craniosynostosis. A 7p-syndrome - Gong BT, Norwood TH, Hoehn H, McPherson E, Hall JG, Hickman R, Hum Genet. 1976 Dec 29;35(1):117-23 - PubMed
Chromosome 7p--syndrome: craniosynostosis with preservation of region 7p2 - Aughton DJ, Cassidy SB, Whiteman DA, Delach JA, Guttmacher AE, Am J Med Genet. 1991 Sep 15;40(4):440-3 - PubMed
7p deletion syndrome: an adult with mild manifestations - Grebe TA, Stevens MA, Byrne-Essif K, Cassidy SB, Am J Med Genet. 1992 Sep 1;44(1):18-23 - PubMed
Mild phenotypic manifestation of a 7p15.3p21.2 deletion - Wang C, Maynard S, Glover TW, Biesecker LG, J Med Genet. 1993 Jul;30(7):610-2
Six cases of 7p deletion: clinical, cytogenetic, and molecular studies - Chotai KA, Brueton LA, van Herwerden L, Garrett C, Hinkel GK, Schinzel A, Mueller RF, Speleman F, Winter RM, Am J Med Genet. 1994 Jul 1;51(3):270-6 - PubMed
Telomere-telomere (end to end) fusion of chromosomes 7 and 22 with an interstitial deletion of chromosome 7p11.2-->p15.1: phenotypic consequences and possible mechanisms - Zneimer SM, Cotter PD, Stewart SD, Clin Genet. 2000 Aug;58(2):129-33 - PubMed
Monosomy 7p in meningiomas: a rare constituent of tumor progression - Henn W, Niedermayer I, Ketter R, Reichardt S, Freiler A, Zang KD, Cancer Genet Cytogenet. 2003 Jul 1;144(1):65-8 - PubMed
Genomic analysis of five chromosome 7p deletion patients with Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) - Schwarzbraun T, Windpassinger C, Ofner L, Vincent JB, Cheung J, Scherer SW, Wagner K, Kroisel PM, Petek E. - Eur J Med Genet. 2006 Jul-Aug;49(4):338-45 - PubMed
A report of a patient with duplication of 7p13-->pter and deletion of 2p23-->pter due to a maternal 2p;7p translocation - Tärkäver BB, Sayar C, Toksoy G, Eläioglu N. - Turk J Pediatr. 2009 Mar-Apr;51(2):174-9 - PubMed
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo partial trisomy 7p (7p15.3?pter) and partial monosomy 13q (13q33.3?qter) associated with Dandy-Walker malformation, abnormal skull development and microcephaly - Chen CP, Chen M, Su YN, Tsai FJ, Chern SR, Hsu CY, Wu PC, Town DD, Lee DJ, Ma GC, Wang W. - Taiwan J Obstet Gynecol. 2010 Sep;49(3):320-6 - PubMed

AN 3.1.1998
Kari Viitapohja 8.12.2002, 13.3.2004, 20.3.2011