Oireyhtymät
3M-oireyhtymäPään ja selän epämuodostuminen sekä lyhytkasvuisuus
Aarskogin oireyhtymä Lyhytkokoisuus, etäiset silmät, alas viettävät silmäluomiraot, poikkeava nenä, löyhät nivelet ja kivesten poikkeavuudet
Abidin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä Kehitysvammaisuus, pienipäisyys- ja kokoisuus sekä viisto-otsaisuus
ACD-kehitysvammaoireyhtymä Kaljuus, kutistumat, kääpiökasvuisuus ja kehitysvammaisuus
Adams-Oliverin oireyhtymä Päänahan ja kallon häiriöt, sormien ja varpaiden epämuodostumat, satunnainen kehitysvammaisuus
Addison-Schilderin oireyhtymä (Adrenoleukodystrofia) Pronssinen iho, halvautuminen, kouristuskohtaukset, käytöshäiriöt
ADHD Tarkkaavaisuuden ja ylivilkkauden häiriö
Afasia Dysartria, Dysfonia, Dyspraksia, Dysfasia, Aleksia, Dysleksia, Dyslalia (puheen tuottamisen ongelmia)
AGU-oireyhtymä Kehityksen taantuminen, pieni pää, karkeahkot kasvonpiirteet, maksa- ja munuaislaajentuma, vatsatyrä, kyttyrä- ja kieroselkäisyys, infektiot
Aicardin oireyhtymä
Aicardi-Goutieresin oireyhtymä Etenevä aivojen tyvitumakkeiden kalkkeutuminen ja krooninen selkäydinnesteen imusolurunsaus
AIDS
Aivo-silmä-kasvo-luuranko-oireyhtymä
Aivoepämuodostuma, kohtaukset, karvaisuus ja päällekkäiset sormet
Aivokammion suonipunoksen kalkkeutuminen ja kehitysvammaisuus Kouristuskohtaukset, liialliset jänneheijasteet, lällättävä puhe, karsastus ja kehitysvammaisuus
Aivokurkiaisen puutos, kehitysvammaisuus ja luuviat; Kozlowski-Ouvrierin oireyhtymä
Aivokurkiaisen puuttuminen Vaikea kehitysvammaisuus, pieni- tai isopäisyys, yhdyssormisuus, kasvun viivästyminen ja toistuvat keuhkokuumeet
Aivokurkiaisen puuttuminen, epilepsiakohtaukset ja pieniaivoisuus; Proudin oireyhtymä Kehitysvammaisuus, skolioosi, poikkeavat kasvot, koukkuraajaisuus ja sukuelinten kehittymättömyys
Aivokurkiaisen puuttuminen, kehitysvammaisuus, silmärako ja pienileukaisuus
Aivokurkiaisen osittainen puuttuminen
Aivolisäkesyntyinen kretinismi Lyhytkokoisuus, kehitysvammaisuus, heikkous
Aivosairaus, kallonsisäinen kalkkiutuminen, kasvuhormonipuute, pienipäisyys ja verkkokalvon rappeutuma
Aivo-silmä-nenäoireyhtymä; Cerebro-oculo-nasaalinen syndrooma Keskushermoston epämuodostuminen, kehitysvammaisuus, silmien puuttuminen ja epänormaalit sieraimet
Akondroplasia Lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat, suurikokoinen pää
Akrodysostoosi (Arkless-Grahamin oireyhtymä) Kehitysvammaisuus ja luiden sekä luurangon epämuodostumat
Akrorenaalinen oireyhtymä Munuaisten ja raajojen epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus
Akuutti megakaryosyyttinen leukemia
Alagillen oireyhtymä Sapensalpaus, sydän- ja verisuoni- sekä muut epämuodostumat
Al-Gazalin oireyhtymä Kasvun viivästyminen, silmän etuosan vauriot, hoikkajäsenisyys, synnynnäinen sydänvika ja varhainen kuolema
Al-Gazali-Aziz-Salemin oireyhtymä Lyhytkokoisuus - kaulan ihopoimu - sydänvika
Al-Gazali-Dattanin oireyhtymä Silmähalkiot, ihon suomumainen hilseily, aivolisäkkeen sisäerityksen poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus
Albinismi, immuniteetti- ja veriainehäiriöt - vanhentunut oireyhtymä
Albinismi ja synnynnäinen kuurous Pigmenttipuutos, kuurous, kehittymättömät sukurauhaset ja kehitysvammaisuus
Albrightin hereditaarinen oireyhtymä 2, AHO2 Lisäkilpirauhasen ja sukurauhasten häiriöt, lihavuus, lyhytsormisuus, kehitysvammaisuus ja epileptiset kohtaukset
Aldredin oireyhtymä Verkkokalvon rappeuma, pienipäisyys, astma, piilokivekset ja limapöhö sekä kehitysvammaisuus
Aleksanterin tauti Etenevä aineenvaihdunnan ja hermoston sairaus, jättiaivoisuus
Allan-Herdonin oireyhtymä; AHDS Psykomotoriikan jälkeenjääneisyys, kapeat kasvot, vaikea lihasjänteyden heikkous, nivelten koukkuisuus ja ylireagoivat refleksit
Allgroven syndrooma (AAA-oireyhtymä) Mahansuun kouristus, adrenaliini- ja kyynelvajaus
Alportin oireyhtymä Perinnöllinen munuaissairaus, kuulo- ja näkövamma
Alzheimerin tauti ja kehitysvammaisuus Hitaasti etenevä, taannuttava aivosairaus, merkittävin dementia-tyyppi.
AMC-tauti, Arthrogryposis Multiplex Congenita Synnynnäinen monioireinen jäykistymäsairaus, Amyoplasia
Amissien kuolettava pienipäisyys
AMME-oireyhtymä Perinnöllinen munuaissairaus, kuulo- ja näkövamma
Aminoasylaasin 1 vajausSyringomyelia, kouristuskohtaukset ja velttous sekä kehitysviive
Andersonin tauti Synnynnäinen aliravitsemus, rasvaripuli ja lievä kehitysvammaisuus
Angelmanin oireytymä Vaikea kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, vähäinen puhe, huojuva kävely ja kohtauksellinen naureskelu
Antenataalinen fenobarbitaali-infektioOppimisvaikeudet, sydänvika ja kasvojen poikkeavuudet
Antley-Bixlerin oireyhtymäKallon, kasvojen ja luurangon epämuodostumat
Anton-Vogtin oireyhtymä - Hammondin atetoosi
Aortan kaaren epämuodostuma, erikoiset kasvot ja kehitysvammaisuus
Apakin oireyhtymä; X-linkittynyt pikkuaivo-ataksia; X-linkittynyt olivopontocerebellaarinen atrofia (OPCA) Ataksia, molemminpuoleinen jäykkähalvaus, silmävärve ja kehitysvammaisuus
APECED
Apertin oireyhtymä Kallon ja kasvojen epämuodostumat.
Apraksia-ataksia-kehitysvammaoireyhtymä
Arakawan oireyhtymä I; FIGLU Kasvun hidastuminen, kehitysvammaisuus ja aivokuoren surkastuminen sekä aivonestekammioiden laajentuminen
Arakawan oireyhtymä II Anemia, kehitysvammaisuus, unihorros, ruokahaluttomuus ja homokystinuria
Ariman oireyhtymäSilmien ja aivojen poikkeavuudet
Armfieldin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, pienet kädet, kouristuskohtaukset, kitalakihalkio ja silmänpainetauti
Artsin oireyhtymä Kuolettava X-linkittynyt ataksia, kuurous ja näön menetys
ASA-uria Maksan laajeneminen, epilepsia, kasvun viivästyminen, kehitysvammaisuus
Aspergerin oireyhtymä Autistinen oireistokokonaisuus
Ataksia Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA I, II, III), Friedreichin ataksia, Syringomyelia, Polyradikuliitit, Guillan-Barrén syndrooma, EOCA, Krooninen progressiivinen polyradikuliitti, Perinnöllinen spastinen parapareesi
Ataksia-kuurous-kehitysvammaoireyhtymä Keskitasoinen kehitysvammaisuus, haparoiva kävely ja vaikeutuva kuuloaistinhermovaurio
Ataksia, kuurous ja sydänlihassairaus
Ataksia, lihasvelttous, sukuelinten vajaakasvuisuus, verkkokalvon ravitsemushäiriö ja kehitysvamma
Ataksia-pienipäisyys-kaihi-oireyhtymä
Athabaskan aivorungon epämuodostuma
Atkinin oireyhtymä; Baraitserin oireyhtymä, mukaan lukienKehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, isopäisyys ja poikkeavat kasvonpiirteet sekä hammasrako
Aurokefalosyndaktylia; Kurczynski-Caspersonin oireyhtymä Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, korvien epämuodostuminen ja varpaiden yhteen kasvu
AutismiKontaktivaikeudet, puhumattomuus, kaavamainen käyttäytyminen ja näkö- sekä kuuloaistimusten hahmottamishäiriöt
Autosomisesti dominantti kondrodysplasia punktataLuuston pilkkumainen kasvuhäiriö
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 1
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 2
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 3
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 5
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 6
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 7
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 8
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 9
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 10
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 11
Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 12
Autosominen resessiivinen kehitysvammaisuus 13
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä Iiriksen epämuodostuminen, etäiset silmät, psykomotorinen kehitysviive ja sensorineuraalinen kuulovika