Oireyhtymät
Zazam-Sheriff-Phillipsin oireyhtymäVärikalvopuutos, mykiön siirtymä, epänormaalit ylemmät etuhampaat ja kehitysvammaisuus
Zellwegerin oireyhtymä Bowenin syndrooma; maksan, munuaisten ja aivojen soluvauriot
Zellwegerin oireyhtymä, muunnelmatyypit
Zerresin oireyhtymä Pienipäisyys, poikkeavat kasvot, sormien ja varpaiden epämuodostuminen sekä lyhytkokoisuus
Zimmermann-Labandin oireyhtymä Ikenien, sormien, kynsien, nenän ja korvien poikkeavuus.
Zinsser-Engman-Colen oireytymä (Synnynnäinen X-linkittynyt sarveistumishäiriö)
ZNF711-sidonnainen X-linkittynyt kehitysvammaisuus
Zollinon oireyhtymä Poikkeavat kasvot, sukurauhasten kehittymättömyys, velttous, paksut aivopoimut
Zori-Stalker-Williamsin oireyhtymä; Kuopparinta, makrokefalia, kyhytkokoisuus, dysplastiset kynnet
Zunichin neuro-ektodermaalinen oireyhtymä, CHIME-oireyhtymä Silmävaurio, sydänvika, ihottuma ja kuulo- sekä kehitysvammaisuus