Oireyhtymät
OFD-sairaudet, silmä-kasvo-sormi-taudit
Ohdon oireyhtymä Kehitysvammaisuus, sydävika, luomirakojen ahtaus ja huonot hampaat
Ohtaharan oireyhtymä Varhaislapsuuden epileptinen aivosairaus
Okkipitaalinen enkefaloseele; Takaraivonpuoleinen aivotyrä
Okamoton oireyhtymä Kehitysvammaisuus, lihasvelttous, munuaisvika, erityiset kasvonpiirteet
Okulodentodigitaalinen kehityshäiriö Silmien, hampaiden ja sormien epämuodostuminen
Okulorenoserebellaarinen oireyhtymä, ORC-syndrooma Silmien, munuaisten ja pikkuaivojen vaurio sekä syvä kehitysvammaisuus
Oligofrenia simplex Yksinkertainen kehitysvammaisuus.
Oligofreniini-1, aivosolujen kasvua häiritsevä geenivirhe
Oligofreniini-2, aivosolujen vaihduntaa häiritsevä geenivirhe
Oliver-McFarlanen oireyhtymä Pitkäkarvaisuus, kehitysvammaisuus, kääpiökasvuisuus ja silmien värikalvorappeuma.
Oliverin oireyhtymä Liikasormet ja -varpaat sekä kehitysvammaisuus.
Omodysplasia Lyhyet olkaluut, etukeno pää ja poikkeavat kasvonpiirteet
Opitzin oireyhtymä; BBB/G-oireyhtymä, tyyppi I Etäiset silmät, ruokatorven poikkeavuus ja siittimen alahalkio
Opitz-Friasin oireyhtymä; BBB/G, tyyppi II
Opitzin trigonokefalia-oireyhtymä Kehitysvammaisuus, kolmionmuotoinen pää, epämuodostumat ja velttous; C-oireyhtymä
Oroticaciduria Vaikea anemia ja virtsateiden tukkeutuminen
Orocraniodigitaalinen oireyhtymä; Juberg-Haywardin oireyhtymä Suun, kallon ja peukaloiden epämuodostumat sekä pienipäisyys
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä I; Papillon-Léagen ja Psaumen oireyhtymä Suu-kasvo-sormi-oireyhtymä ja kehitysvammaisuus
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä III; Sugarmanin oireyhtymä Suun, kasvojen, sormien ja varpaiden sekä rinnan ja selän epämuodostumat
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä IV; Baraitser-Burnin oireyhtymä Suu-kasvo-sormi-oireyhtymä ja sääriluun kasvuhäiriö
Orstavik-Lindemann-Solbergin oireyhtymä Synnynnäiset sydänviat, kielen hamartoomat ja liikasormisuus
Orstavik-Strommen oireyhtymä Isopäisyys, epilepsia, autismi, poikkeavat kasvonpiirteet ja kehitysvammaisuus
Osoittajaoireyhtymä; Pointer-syndrooma Luurangon poikkeavuudet, kasvojen epämuodostuminen ja nielemisvaikeudet
Osteogenesis Imperfecta, OI Synnynnäinen luuston haurastumasairaus.
Osteolyysi-oireyhtymä Luustovaurio, pienikokoisuus, kehitysvamma ja poikkeavat kasvonpiirteet
Osteopenia ja harvakarvaisuus; Kaler-Garrity-Sternin oireyhtymä Luun tiheyden aleneminen, harva karvoitus ja kehitysvammaisuus
Otopalatodigitaalinen (OPD) oireyhtymä II Kallon ja kasvojen, suun sekä luustorakenteiden poikkeavuus ja lyhytkokoisuus
Otsanpuoleinen aivotyrä
