Kielelliset erityisvaikeudet
Erilaisten oppijoiden oppaassa (2005) kerrottiin, että noin 20% väestöstä esiintyy oppimisvaikeuksia. Lukemisen ja kirjoittamisen sekä lukemisen ymmärtämisen erityisvaikeutta (lukihäiriö) oli ollut 10-15%:lla, matematiikan oppimisvaikeutta 3 - 7 %:lla ja tarkkaavaisuushäiriötä 10%:lla väestöstä (ADD/ADHD/MBD). Oppimisvaikeudet oli jaettu alaryhmiin. Nämä olivat 1) kielelliset erityisvaikeudet, 2) hahmotusvaikeudet, 3) tarkkaavaisuuden ja toiminnan ohjauksen vaikeudet ja 4) motoriset erityisvaikeudet.Dysfasia
Dysfasialasten Tuki ry nettisivulla (2005) kerrottiin, että dysfasia (puheen tuottamisen ja ymmärtämisen vaikeus) ilmenee eri tavoin. Tyypillisiä puutteita olivat. ikätasoon nähden suppea sana- ja käsitevarasto, virheelliset sanahahmot, huomattavan epäselvä puhe, yksinkertaiset lauseet ja sanojen löytämisongelmat Anne Mustakangas-Mäkelän (Sampo 1997) kirjoituksessa kerrottiin, että dysfasian esiintyvyydeksi oli arvioitu 0,5-2% väestöstä. Kirjoittaja mainitsi, että dysfasian määrittämisessä käytettiin "poissulkudiagnostiikkaa". Siinä suljettiin pois erityyppisiä sairauksia lääketieteellisten ja psykologisten tutkimusten avulla. Jos vähintään 3-vuotiaan lapsen kielenkehityksen viivettä ei voitu selittää kuulonalenemisen, yleisen älyllisen kehityksen jälkeenjääneisyyden, puhetta estävän motorisen häiriön tai tunne-elämän ongelmien pohjalta, oli kyseessä dysfasia.Anne Saarinen (Keski-Uudenmaan dysfasiayhdistys 2001) jakoi dysfasian kolmeen vaikeusasteeseen. Hän mainitsi, että lievästi dysfaattinen lapsi selviytyy arkipäivän tilanteista hyvin ja vaikeudet saattavat ilmetä vasta kouluiässä. Keskivaikeassa dysfasiassa puheen kehitys on alusta alkaen viivästynyttä. Lapsi sijoittuu usein lasten erityisryhmään sekä päiväkodissa että koulussa. Vaikeasti dysfaattinen lapsi ei ymmärrä puhuttua kieltä juuri lainkaan ja häneltä puuttuu kyky ilmaista itseään sanallisesti.
Aivohalvaus- ja dysfasialiiton nettisivun (2005) mukaan dysfasian yleisyys Suomessa oli ollut 1-3 % kustakin ikäluokasta. Häiriötilan katsottiin johtuvan raskauden, synnytyksen tai imeväisiän aikana aiheutuneesta keskushermoston vauriosta tai toimintahäiriöstä. Myös perinnöllisillä taipumuksilla todettiin olleen merkitystä. Tärkeimpänä kuntoutusmuotona pidettiin puheterapiaa.
Perinnöllinen dysfasia
Billard ja Toutain kumppaneineen (Journal of genetic counseling 1994) kuvasi vaikean puheen kehityksen viiveen. Täydelliseen puhumattomuuteen ei liittynyt muita oireita. Kuuden suvun 11 jäsentä oli vammautunut useammassa sukupolvessa. Kirjoittajat pitivät dysfasiaa vallitsevasti periytyvänä.Kielellinen erityisvaikeus 1 (SLI1)
D. F. Newburyn, J. D. Cleakin ja kumppanien kielellisten erityisvaikeuksien yhteenliittymä (SLI Consortium 2002) keräsi tietoja 98 suvusta, joiden piirissä esiintyi kielellisiä erityisvaikeuksia. Ryhmä totesi, että tavausvaikeudet, luetun ymmärtäminen, äänteiden merkityksen lyhytkestoinen nuistaminen (deficit in phonologic short-term memory) ja nonverbaalisen toistamisen vaikeus (deficit in nonword repetition) kytkeytyivät usein 16. kromosomin geenimutaatioon (16q). Kielelliseen häiriötilaan ei liittynyt muita neurologisia oireita. Cassandra L. Kniffin kirjoitti OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässään (SLI1 2004), että geneettisesti monitekijäisen erityisvaikeuden esiintyvyys englanninkielisten esikoululaisten piirissä oli ollut 2-7%.Kielellinen erityisvaikeus 2 (SLI2)
Toinen SLI-konsortiumin löytämistä geenivirheistä kytkeytyi 19. kromosomiin (19q). Tutkijaryhmä (SLI Consortium 2004) havaitsi, että erityisesti merkityksettömien sanojen toistaminen oli normaalia heikompaa tasoa.Kielellinen erityisvaikeus 3 (SLI3)
Bartlett kumppaneineen (American journal of human genetics 2002) löysi viiden Kanadan kelttiläisen suvun piiristä kielelliseen erityisvaikeuksiin liittyneen 13. kromosomin pitkän varren geenimutaation (13q21).Kielellisiä erityisvaikeuksia on mainittu esiintyneen mm. XYY-oireyhtymässä. Psyykkisissä kehitysvammoissa kielelliset kehityshäiriöt on ollut tapana katsoa niiden muihin neurologisiin oireisiin liittyviksi. D. V. Bishop (Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences 1994) asetti kyseenalaiseksi psykolingvististen testien kyvyn erotella kielellisten erityisvaikeuksien (Specific language impairment eli SLI) ryhmiä toisistaan.
Lukihäiriö
Lasse Nevalan MTV3-poliklinikan artikkelissa (2003) kerrottiin, että lukihäiriö eli lukemis- ja kirjoittamishäiriö oli vaivannut jopa kymmenesosaa suomalaisista. Valtaosa heistä oli kärsinyt lievästä lukihäiriöistä eli he olivat oppineet lukemaan ja kirjoittamaan, mutta oppiminen oli sujunut tavallista hitaammin. Lisäksi lukeminen oli ollut usein virheellistä ja hidasta.Nevalan haastattelema lastenneurologi Jaana Nopola-Hemmi mainitsi, että ääritapauksessa lukihäiriö voi olla niin vaikea, ettei henkilö opi koskaan lukemaan tai lukutaito jää erittäin vaillinaiseksi. Niin vaikeat tapaukset olivat kuitenkin hyvin harvinaisia.
Nevala kertoi myös professori Heikki Lyytisen vetämästä Longitudinal Dysleksia Study-tutkimuksesta. Siinä oli seurattu sataa lasta, joiden vanhemmista toisella oli ollut lukihäiriö. Syntymästä saakka seuratuista lapsista nuorimmat olivat 6-vuotiaita ja vanhimmat 9. ikävuoden tienoilla. Haastateltu Lyytinen mainitsi, että suomen kielessä sanan merkitys voi muuttua yhden äänteen keston muuttuessa. Se saattoi tarkoittaa vain sitä, että sanan keskellä on lyhyt, muutaman millisekunnin mittainen tauko vihjeenä kuten sanaparissa mato-matto. Lukihäiriölapsilla tuon tauon tuli olla normaalia pitempi, jotta he tunnistivat äänteen pitkäksi. Lukihäiriö oli havaittavissa jo lapsen ollessa alle puolen vuoden ikäinen.
Tohtori.fi:n termitietopankissa (2005) mainittiin, että lukihäiriöt eli lukemisen vaikeudet (dysleksia) ja kirjoittamisen vaikeudet (dysgrafia) ilmenevät usein yhdessä. Leena Parkkonen (VEP 2003) kyseli mitä yhteistä oli Hjallis Harkimolla, Ruotsin kuningas Kaarle Kustaalla, Albert Einsteinilla ja Leonardo da Vincilla. Vastauksena oli lukihäiriö. Parkkonen viittasi kirjoituksessaan neuropsykologi Dirk Bakkerin tapaan jakaa erilaiset lukijat P ja L-tyyppiin, riippuen lukijan tekemistä virheistä. Lukemisaika yhdistettynä virheisiin oli yhteydessä siihen, kumman aivopuoliskon strategiaa lukija pääasiassa käytti.
Dysleksia
Victor A. McKusick kirjoitti OMIM-tietokannan DYX1-artikkelissaan (1986) perinnöllisestä, erityisesti miehillä esiintyneestä dysleksiasta. Se näytti vallitsevasti periytyvältä eikä siihen liittynyt muita oireita. Marino ja kumppanit (Journal of Medical Genetics 2004) tutkivat 121 italialaisen suvun piirissä esiintynyttä lukihäiriö (käytetty myös termiä sanasokeus). He vakuuttuivat, että kielellisen häiriön aiheutti DYX1C1-geenin mutaatio (15q21).Tzenova, Kaplan, Petryshen ja Field (American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics 2003) löysivät näyttöä siitä 1. kromosomin geenimutaatio (1p34-p36) selittäisi dysleksiaa. Heidän tutkimuksensa käsitti 100 kanadalaista sukua. Tutkituilla esiintyi, ääntämisvirheitä, tavaamisvaikeuksia ja nopean vastaamisen heikkoutta.
Norjalainen Fagerheim kumppaneineen (Journal of Medical Genetics 1999) löysi 2. kromosomin geenivirheen (2p16-p15). Suomalaiset Kaminen, Hannula-Jouppi ja kumppanit (2003) kertoivat samassa julkaisussa toisestakin mutaatiosta. Kyseessä oli 7. kromosomin geenialue (7q32). Hollantilainen de Kovel kumppaneineen (2004) kertoi edelleen samassa lehdessä X-kromosomin geenivirheestä (Xq27).
Verbaalinen dyspraksia
Hurst kumppaneineen (Developmental medicine and child neurology 1990) kirjoitti suvusta, jonka kolmen sukupolven kuusitoista jäsentä kärsi vaikeasta kehityksellisestä verbaalisesta dyspraksiasta (puheliikkeiden ohjailuvaikeus). Kirjoittajat pitivät häiriötilaa vallitsevasti periytyvänä. Gopnik ja Crago (Cognition 1991) katsoivat, että kyseessä oli valikoiva kyvyttömyys hahmottaa kieliopillisia sääntöjä. Puhuttiin mahdollisista kielioppigeeneistä. Fisher ja Vargha-Khadem ja kumppanit (Nature Genetics 1998) löysivät 7. kromosomin geenivirheen (7q31).John F. Jackson mainitsi OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässään (SPEECH-LANGUAGE DISORDER 1 1998) , että oireisiin kuuluivat suun ja kasvojen alueen dyspraksia (liikkeiden koordinaatiohäiriö), kielellisen kehityksen heikkous, kielellisten ja nonververbaalisten taitojen eroavuus, kyvyttömyys hahmottaa kielioppisääntöjä (mm. aikamuodot), puheen tuottamisen vaikeus, artikuloinnin vaikeus, aivojen kuorikerroksen ja sen alaisten otsalohkon motoristen alueiden toiminnalliset puutteellisuudet, väliaivojen tyvitumakkeiden poikkeavuudet (structural abnormalities in the basal ganglia) ja madaltunut nonverbaalinen älykkyysosamäärä.
Lisätietoja:
Ahonen, Timo, Aro, Tuija & Siiskonen, Tiina: Sanat sekaisin, kielelliset oppimisvaikeudet ja opetus kouluiässä.PS-kustannus, Juva 2001
Aivohalvaus- ja dysfasialiitto ry - Tietoa dysfasiasta, nettisivu 2005
Ajo, Riitta: Tanssiterapia ja dysfaattinen lapsi. Tanssiterapia dysfaattisen lapsen kuntoutuksessa - Helsingin kaupungin opetusvirasto ja Ebeneser-säätiön Lapsuuden Instituutti 2001
DYSFASIA JA NEUROPSYKOLOGIA, Anne Mustakangas-Mäkelä, Oulun yliopisto, Sampo 1997
Dysfasialasten Tuki ry
Erilaisten oppijoiden opas - verkkosivu 2005
Famialiaalinen kehityksellinen dysfasia
Hyytiäinen-Ruokoski V. (toim.): Dysfasia. Kielenkehityksen erityisvaikeus. Aivohalvaus- ja afasialiitto. Forssan kirjapaino 1993
Ikonen, Oiva: Oppimisvalmiudet ja opetus. Jyväskylä: PS-kustannus 2001
Lyytinen, H., Ahonen, T., Korhonen, T., Korkman, M., & Riita, T. (toim.): Oppimisvaikeudet. Neuropsykologinen näkökulma. WSOY. Helsinki 2002
Korkman, M: Kielelliset erityisvaikeudet. Teoksessa H. Lyytinen, T. Ahonen, T. Korhonen, M. Korkman & T. Riita (toim.) Oppimisvaikeudet Neuropsykologinen näkökulma - WSOY, 95–126. Juva 2002
Kuuri, Ari: Kielelliset vaikeudet ja toiminnanohjauksen ongelmat käytöshäiriöisillä nuorilla - selittääkö samanaikainen lukivaikeus tai tarkkaavuuden häiriö vaikeuksia? Psykologian lisensiaatintutkimus Kehitys- ja kasvatuspsykologian erikoispsykologikoulutus Jyväskylän yliopisto Syksy 2008
Lasten ja nuorten kielellinen erityisvaikeus (dysfasia) - Marja Asikainen, Leena Ervast, Timo Ahonen, Jorma Komulainen, Krista Korhonen, Mirja Luotonen, Jaana Nopola-Hemmi, Mari Qvarnström, Erkki Vilkman ja Tiina Walldén - Terveyskirjasto 27.4.2010
Lasten puheongelmat voivat johtua perimästä - Uutinen, Iltalehti 20.5.2010
Leppänen, P. & Guttorm, T: Apua aivotutkimuksesta. Teoksessa T. Siiskonen, T. Aro, T. Ahonen & R. Ketonen (toim.) Joko se puhuu? Kielenkehityksen vaikeudet varhaislapsuudessa - PS-kustannus. Jyväskylä 2004
Liikunnasta voimaa oppimisvaikeuksien voittamisessa - Rintala, P. - Liikunta & Tiede 44 (2), 44–46. 2007
Lukemisen ja kirjoittamisen oppimisvaikeus - Leena Parkkonen VEP 28.3.2003
Lukihäiriö periytyy mutta voi korjaantua, Uutispalvelu Duodecim: Lasse Nevala, MTV3 Internet >Poliklinikka 2003
Lukivaikeuksia? Tea Savola, Helsingin ammattikorkeakoulu, Tekniikka ja liikenne 1999
Mitä dysfasia on? Keski-Uudenmaan dysfasiayhdistys ry - Anne Saarinen 2001
Moilanen, Kari: Yli esteiden. oppimisvaikeudet ja vieraat kielet. Tammi 2002
Numminen, Sokka: Lapsellani on oppimisvaikeuksia. Edita 2009
Nuoren tukitoimet kirjataan suunnitelmiin - Lahtinen, Pirjo - Dysfasia, Puheen- ja kielenkehityksen erikoislehti 4/08, 8-9, 12
Rehunen, Essi ja Valle, Satu: Etkö ymmärrä, mitä sulle lausuin? Dysfasialasten musiikkikasvatus - Opinnäytetyö. Stadia 2008
Riskitekijät esiin jo päiväkoti-iässä, Opettaja-lehti 16/19.4.2002
Salmi, Paula: Nimeäminen ja lukemisvaikeus - Väitöskirja. Jyväskylän yliopisto 2008
Senat sakaisin? - Lukihäiriö sekoittaa niin kirjaimet kuin ilmansuunnatkin, Kirsi Rimpisalo, Opintoluotsi 2005
Siiskonen, Tiina: Kielelliset erityisvaikeudet ja lukemaan oppiminen - Väitöskirja, Jyväskylän yliopisto 2010
Sipari, Salla: Kuntouttava arki lapsen tueksi. Jyväskylä University Printing House 2008
Stranden, K. (toim.): Ei tyhmä vaan ERILAINEN OPPIJA. Oppimisvaikeuksien kokeminen, syyt, esiintyvyys ja kuntoutus. Jyväskylä: Gummerus 2000
Svärd, Pirjo-Liisa: Lapsen kielen ja puheen kehitys ja häiriöt. Teoksessa Pihlaja, Päivi & Svärd, Pirjo-Liisa: Erityiskasvatus varhaislapsuudessa. s. 146-175, Porvoo 1996
Toivonen, Kikka: Kielellinen erityisvaikeus ammattilaisten silmin - Opinnäytettyö. Humanistinen ammattikorkeakoulu 2010
Tuovinen, S: Dysfasia - Oireyhtymän kielellis-kognitiivisten ongelmien kuvausta. Jyväskylän yliopiston täydennyskoulutuskeskus 1995 Viholainen, H: Suvussa esiintyvän lukemisvaikeusriskin motoriseen ja kielelliseen kehitykseen. Tallaako lapsi kielensä päälle? - Jyväskylä Studies in Education, Psychology and Social Research 282, 2006
Vilkman E, Helminen E: Kun puhe viipyy – kuntoutusohjaus ja dysfaattisen lapsen perhe. Dysfaattisten lasten kuntoutusohjausprojektin loppuraportti 1.5.1986-30.4.1989. - Afasia- ja aivohalvausyhdistysten liitto, Loimaa 1990
A locus on 15q15-15qter influences dyslexia: further support from a transmission/disequilibrium study in an Italian speaking population - C Marino, R Giorda, L Vanzin, M Nobile, M L Lorusso, C Baschirotto, L Riva, M Molteni and M Battaglia, Journal of Medical Genetics 2004;41:42-46
A major susceptibility locus for specific language impairment is located on 13q21 - Bartlett CW, Flax JF, Logue MW, Vieland VJ, Bassett AS, Tallal P, Brzustowicz LM, Am J Hum Genet. 2002 Jul;71(1):45-55 - PubMed
A new gene (DYX3) for dyslexia is located on chromosome 2 - Fagerheim T, Raeymaekers P, Tonnessen FE, Pedersen M, Tranebjaerg L, Lubs HA, J Med Genet. 1999 Sep;36(9):664-9 - PubMed
An extended family with a dominantly inherited speech disorder - Hurst JA, Baraitser M, Auger E, Graham F, Norell S, Dev Med Child Neurol. 1990 Apr;32(4):352-5 - PubMed
A genome scan for developmental dyslexia confirms linkage to chromosome 2p11 and suggests a new locus on 7q32 - Kaminen N, Hannula-Jouppi K, Kestila M, Lahermo P, Muller K, Kaaranen M, Myllyluoma B, Voutilainen A, Lyytinen H, Nopola-Hemmi J, Kere J, J Med Genet. 2003 May;40(5):340-5 - PubMed
A Genomewide Scan Identifies Two Novel Loci Involved in Specific Language Impairment, The SLI Consortium, Am. J. Hum. Genet., 70:384-398, 2002
A Major Susceptibility Locus for Specific Language Impairment Is Located on 13q21 - Christopher W. Bartlett, Judy F. Flax, Mark W. Logue, Veronica J. Vieland, Anne S. Bassett, Paula Tallal, and Linda M. Brzustowicz, Am J Hum Genet. 2002 July; 71(1): 45–55
Autism, primary pragmatic difficulties, and specific language impairment: can we distinguish them using psycholinguistic markers? - Botting Nicola and Conti-Ramsden Gina, Dev Med Child Neurol. 2003 Aug;45(8):515-24 - PubMed
Confirmation of a dyslexia susceptibility locus on chromosome 1p34-p36 in a set of 100 Canadian families - Tzenova J, Kaplan BJ, Petryshen TL, Field LL, Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2004 May 15;127(1):117-24 - PubMed
DYSPHASIA, FAMILIAL DEVELOPMENTAL - OMIM, Victor A. McKusick
DYSLEXIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; DYX1 - OMIM, Victor A. McKusick et al.
Familial aggregation of a developmental language disorder - Gopnik M, Crago MB, Cognition. 1991 Apr;39(1):1-50 - PubMed
FORKHEAD BOX P2; FOXP2, OMIM, Victor A. McKusick, Ada Hamosh
Functional and Structural Brain Abnormalities Associated with a Genetic Disorder of Speech and Language - Kate E. Watkins, David G. Gadian and Faraneh Vargha-Khadem, Am. J. Hum. Genet., 65:1215-1221, 1999
Genetic basis of developmental dysphasia. Report of eleven familial cases in six families - Billard C, Toutain A, Loisel ML, Gillet P, Barthez MA, Maheut J, Genet Couns. 1994;5(1):23-33 - PubMed
Genomewide scan identifies susceptibility locus for dyslexia on Xq27 in an extended Dutch family - de Kovel CG, Hol FA, Heister JG, Willemen JJ, Sandkuijl LA, Franke B, Padberg GW, J Med Genet. 2004 Sep;41(9):652-7 - PubMed
Highly Significant Linkage to the SLI1 Locus in an Expanded Sample of Individuals Affected by Specific Language Impairment - The SLI Consortium (SLIC), Am. J. Hum. Genet., 74:1225-1238, 2004
Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence - Bishop DV, Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11 - PubMed
Language disabilities in three twin pairs and their relatives - Borges-Osorio MR, Salzano FM, Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1985;34(1-2):95-100 - PubMed
Language fMRI abnormalities associated with FOXP2 gene mutation - Liegeois F, Baldeweg T, Connelly A, Gadian DG, Mishkin M, Vargha-Khadem F, Nat Neurosci. 2003 Nov;6(11):1230-7 - PubMed
Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder - Fisher SE, Vargha-Khadem F, Watkins KE, Monaco AP, Pembrey ME, Nat Genet. 1998 Feb;18(2):168-70 - PubMed
Neural deficits in children with dyslexia ameliorated by behavioral remediation: evidence from functional MRI - Temple E, Deutsch GK, Poldrack RA, Miller SL, Tallal P, Merzenich MM, Gabrieli JD, Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Mar 4;100(5):2860-5 - PubMed
Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder - Vargha-Khadem F, Watkins K, Alcock K, Fletcher P, Passingham R, Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Jan 31;92(3):930-3 - PubMed
Specific Language Impairment (SLI) - Developmental Neurolinguistics Lab, CUNY Graduate School and University Center
SPECIFIC LANGUAGE IMPAIRMENT 1; SLI1 - OMIM, Victor A. McKusick
SPECIFIC LANGUAGE IMPAIRMENT 2; SLI2 - OMIM, Victor A. McKusick, Anne M. Stumpf
SPECIFIC LANGUAGE IMPAIRMENT 3; SLI3 - OMIM, Victor A. McKusick
SPEECH-LANGUAGE DISORDER 1; SPCH1 - OMIM, Victor A. McKusick et al.
Susceptibility loci for distinct components of developmental dyslexia on chromosomes 6 and 15 - Grigorenko EL, Wood FB, Meyer MS, Hart LA, Speed WC, Shuster A, Pauls DL, Am J Hum Genet. 1997 Jan;60(1):27-39 - PubMed
Kari Viitapohja 29.1.2005