 | Väitöskirjatyön esittely |
Aspartylglucosaminuria (AGU): Oraalinen terveys, orofasiaaliset piirteet ja yleinen kasvu
Arvio Pekka: Aspartylglucosaminuria (AGU): Oral health, orofacial features, and
general growth. University of Helsinki, Finland, Helsinki 1999
Aspartylglucosaminuria (AGU) on väistyvästi perinnöllinen lysosomaalisiin
kertymäsairauksiin kuuluva yleissairaus. Tautia esiintyy kaikkialla maailmassa
mutta se on yleisempi Suomessa kuin muualla. Oireet ilmenevät erityisesti
keskushermostossa, ja keskeisin oire on etenevä kehitysvammaisuus. Elinikä on
yleensä alle 45 vuotta.
Tutkimuksessa selvitettiin 82 AGU-potilaan suun ja hampaiston terveys, suun sekä kasvojen anatomisten rakenteiden erityispiirteet ja fyysinen kasvu.
AGU-potilaiden suun terveys oli huono. Ientulehdusta, reikiintyneitä hampaita, tapaturman vuoksi hoidettuja hampaita ja poistettuja hampaita oli merkittävästi enemmän kuin terveillä verrokkihenkilöillä. Huono yhteistyökyky, syömishäiriöt ja muut kehitysvammasta johtuvat tekijät olivat todennäköinen syy huonoon suun terveyteen, AGU-tauti sinänsä ei osoittautunut riskitekijäksi. Tämä tutkimus osoitti, että viime vuosikymmeninä huimasti parantunut suun terveys Suomessa ei ole koskenut kaikkia kehitysvammaisia. Tutkimuksen pohjalta AGU-potilaille laadittiin omat suun terveyden hoitosuositukset.
Suun alueen rakenteellisista poikkeavuuksista merkittävimpiä olivat ikenien liikakasvut, iso kieli, rajoittunut suun avaus, pienikokoiset poskiontelot, aukkoiset ja laajat hammaskaaret sekä purentavirheet. Histologinen tutkimus ei paljastanut ikenien liikakasvun syytä.
AGU-potilaille tyypillisiä kasvonpiirteitä olivat voimakkaat alakasvot, matala ja lyhyt nenä, silmänympärysten turpeus, voimakkaat kulmakarvat ja vajaasti poimuttuneet korvat. Poikkeavat kasvonpiirteet ilmenivät jo leikki-iällä. Lapset olivat isopäisiä ja yli 40-vuotiaat potilaat pienipäisiä. Potilaiden kasvojen iho oli punoittava ja helposti rasvoittuva, aikuispotilailla esiintyi ruusufinniä. Joillakin vanhemmilla potilailla kasvojen iholla esiintyvä liikakasvu todettiin angiofibroomaksi.
AGU-potilaiden pituuskasvun erikoisuuksia olivat kiihtynyt
syntymänjälkeinen kasvu ja ennenaikainen mutta vajaa murrosiän
kasvupyrähdys. Lapsipotilaat olivat isokokoisia mutta aikuiset noin 10 cm
lyhyempiä kuin suomalaiset keskimäärin. Kiihtyneellä imeväisiän kasvulla
on diagnostista merkitystä Suomessa, missä syntyy 3-4 AGU-lasta vuodessa.
Linkkejä:
Kehitysvamma-alan kirjallisuutta
Kehitysvammaisuus
Mental retardation in Finland
Selkokirjallisuutta
9.3.2007